التراث الجيني للسهوب الكبرى الكشف عن السمات الجينومية للكازاخستانيين

الباحثون المختبريون الوطنيون جامعة نزارباييف أنشأ أول مجموعة بيانات واسعة النطاق للتنميط الجيني للمقيمين الأصحاء في كازاخستان. وهذا يمثل مساهمة كبيرة في علم الجينوم السكاني العالمي والبحوث الطبية الحيوية.

العمل المنشور في المجلة البيانات العلميةيقدم تحليلاً للتنوع الجيني لـ 224 مشاركًا يمثلون مناطق مختلفة من كازاخستان والمجموعات القبلية.

خريطة للتراث الوراثي للسهوب الكبرى

على الرغم من أهمية آسيا الوسطى، إلا أن تمثيل سكانها ضعيف في قواعد بيانات الجينوم العالمية. لسد هذه الفجوة، قام فريق جامعة نزارباييف بتوليد وتحليل أكثر من 523000 شكل متعدد الأشكال للنيوكليوتيدات.

تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة هي اختلافات في الحمض النووي تحدث على مستوى نيوكليوتيد واحد (المكون الأساسي للحمض النووي). وهناك الملايين من هذه الاختلافات في الجينوم البشري، وكل منها يمثل استبدال قاعدة نيتروجينية بأخرى بطريقة معينة.يكونموقف نيويورك في الحمض النووي. على سبيل المثال، عند نقطة ما في الجينوم، قد يكون لدى شخص واحد الأدينين (A) وقد يكون لدى شخص آخر السيتوزين (C).

قد تؤثر هذه الاختلافات على جوانب مختلفة من الصحة، بما في ذلك القابلية للإصابة بالأمراض، أو فعالية العلاج، أو أنماط التمثيل الغذائي. وفي هذا السياق، فإن دراسة تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة لدى سكان كازاخستان تساعد في تحديد السمات الجينية التي قد تكون مميزة لهذه الفئة من السكان.

تكشف مجموعة البيانات هذه عن الملف الجيني لكازاخستان كجسر فريد بين شرق وغرب أوراسيا.

وأوضح البروفيسور أوليكبيك كايروف، رئيس المشروع: “كنا نهدف إلى إنشاء أساس جينومي للطب الشخصي والبحوث السكانية في كازاخستان. ويعكس المشهد الوراثي للكازاخيين قرونًا من التفاعل على طول طريق الحرير”.

الأهمية الطبية الحيوية للنتائج

وحددت الدراسة 74 متغيرًا جينيًا محددًا لسكان كازاخستان ذات أهمية طبية حيوية محتملة، خاصة في مجالات التمثيل الغذائي والاستجابة للأدوية.

أمثلة بارزة:

• CYP4F2 (rs2108622) هو متغير جيني يؤثر على استقلاب مضادات التخثر (أدوية ضد جلطات الدم) مثل الوارفارين. يحدث هذا بشكل متكرر في الكازاخ أكثر من شرق آسيا أو أوروبا، مما يشير إلى الحاجة إلى تعديلات الجرعة الفردية لهذه الفئة من السكان.
• ADH7 (rs971074) – يرتبط باستقلاب الكحول وخطر الإصابة بسرطان الجهاز التنفسي العلوي. هذا المتغير أكثر شيوعًا بين الكازاخستانيين وقد يرتبط بارتفاع معدلات الإصابة بالسرطان في البلاد.
• APOE (rs7412) وCETP (rs5880) – يؤثران على استقلاب الدهون، والذي يتوافق مع النظام الغذائي عالي الدهون للشعوب الكازاخستانية البدوية.
• RREB1 (rs9379084) – يرتبط بتنظيم الجلوكوز والتعرض لمرض السكري من النوع 2.

ووجدت الدراسة أيضًا مستويات منخفضة من زواج الأقارب وانخفاض تواتر الأليلات المتماثلة، مما يؤكد الممارسات الثقافية التي لا تشجع الزواج بين الأقارب.

بيانات التنميط الجيني متاحة للجمهور في أرشيف التباين الأوروبي (رقم الانضمام PRJEB89820) والرمز المقابل متاح على GitHub.