دواء عمره عقود قد يقدم أول أمل حقيقي لعلاج اضطراب وراثي نادر للغاية يهدد الحياة

يجذب عقار راسخ له تاريخ طبي متنوع اهتمامًا جديدًا لدوره المحتمل في علاج اضطراب وراثي نادر جدًا ومهدد للحياة.

تشير النتائج المبكرة إلى أن الدواء الذي تم تطويره لأول مرة منذ عقود من الزمن يمكن أن يلعب دورًا جديدًا غير متوقع في علاج متلازمة باخمان-بوب (BABS)، وهي حالة مدمرة ونادرة للغاية بدون علاج محدد. على الرغم من أن الدواء تم وصفه منذ فترة طويلة لعلاج أمراض مختلفة تمامًا، إلا أن الباحثين يعتقدون الآن أنه قد يقدم فوائد ذات معنى للمرضى المصابين بهذا الاضطراب غير المعروف.

يتم استكشاف هذا الاحتمال من خلال تعاون جديد بين Corewell Health، وجامعة ولاية ميشيغان، وEvery Cure، وهي منظمة غير ربحية للتكنولوجيا الحيوية تركز على إطلاق استخدامات جديدة للأدوية الموجودة.

قال كاليب بوب، طبيب وراثة الأطفال في مستشفى Corewell Health Helen DeVos للأطفال في غراند رابيدز بولاية ميشيغان: “إلى جانب مساعدتنا في بناء دراسات ما قبل السريرية والتحليلات بأثر رجعي، بدأ الفريق في Every Cure بالفعل في مساعدتنا على التنقل في المسارات التنظيمية والامتثال على العديد من المستويات على أمل أن نتمكن من علاج المزيد من مرضى BABS لدينا”. “إنهم يفتحون أبوابًا لم نكن قادرين على فتحها أبدًا. إنه وقت مليء بالأمل والمثير لنا جميعًا، والأهم من ذلك، لمرضانا.”

والدواء الموجود في قلب هذه الجهود هو ثنائي فلورو ميثيلورنيثين، المعروف أيضًا باسم DFMO أو إيفلورنيثين. وقد تم تطويره في الأصل لعلاج مرض النوم في غرب أفريقيا، وهو مرض طفيلي مزمن تنتقل عن طريق ذبابة تسي تسي. وبمرور الوقت، وجد أيضًا استخدامه في تقليل نمو شعر الوجه لدى الإناث والمساعدة في منع عودة الورم الأرومي العصبي.

إعادة استخدام دواء مدروس جيدًا

في الآونة الأخيرة، وجد الأطباء والعلماء في كلية الطب البشري بجامعة ولاية ميشيغان في Corewell Health أدلة على أن DFMO قد يساعد أيضًا في معالجة متلازمة باخمان-بوب، وهو اضطراب شديد في النمو العصبي. وقد تلقى بعض المرضى الدواء بالفعل من خلال بروتوكول فحص مريض واحد معتمد من إدارة الغذاء والدواء.

ينتج BABS عن تغيرات اكتساب الوظيفة في جين أورنيثين ديكاربوكسيلاز، أو جين ODC1، والذي يمكن أن يؤدي إلى تأخيرات عميقة في النمو، وانخفاض قوة العضلات، وفقدان الشعر. يعد DFMO مثبطًا جيدًا لبروتين ODC وقد يقلل من نشاط الإنزيم المرتفع الناتج عن الجين المتغير. في عدد محدود من المرضى المعالجين، تحسنت العديد من الأعراض.

“لقد قمت بدراسة DFMO وتأثيره على جين ODC1 لمدة ثلاثة عقود، بما في ذلك استخدامه السريري في علاج ورم الخلايا البدائية العصبية عند الأطفال”، قال أندريه باشمان، أستاذ طب الأطفال في جامعة ولاية ميشيغان، والذي تعاون مع الدكتور بوب ليكونا أول من حدد BABS في المريض. “لقد كان لقاءً بالصدفة مع الدكتور بوب حيث تمكنا من التواصل وتمكنا من استخدام DFMO على مريض – والآن خمسة آخرين – مع نتائج مبكرة واعدة.

منذ اكتشاف فريق البحث، أدت العقبات التنظيمية والوعي المحدود وتعقيد إطلاق تجربة سريرية إلى إبطاء تقدم العلاج لهذه الحالة الموصوفة حديثًا، والتي تم الإبلاغ عنها حتى الآن في حوالي 20 حالة فقط في جميع أنحاء العالم.

التحديات التي تواجه التقدم السريري

وقد حثت إدارة الغذاء والدواء (FDA) الدكاترة. بوب وباخمان يمضيان قدماً في إجراء تجربة سريرية. ومع ذلك، لا يزال الفريق يواجه تحديات في زيادة الوعي بإمكانيات DFMO، وتطوير تصميم دراسة قوي وإنشاء نقاط نهاية سريرية مناسبة.

“على مدى العام الماضي، كنا في طريق مسدود فيما يتعلق بدفع العلاج DFMO إلى الأمام،” قال الدكتور بوب.

هذا هو المكان الذي يمكن أن يساعد فيه كل علاج. ستساعد المنظمة غير الربحية في تقليل العديد من هذه العوائق وأنظمة الدعم التي تساعد مرضى BABS على الحصول على التقييم والرعاية المناسبين مع تطوير علاجات DFMO المحتملة.

وقال ديفيد فاججنباوم، العضو المنتدب والمؤسس المشارك ورئيس Every Cure: “إن دورنا هو المساعدة في سد هذه الفجوة من خلال تعزيز الأدلة وراء BABS وDFMO من خلال الدراسات قبل السريرية، وزيادة الوعي بين الأطباء ومنظمات الأمراض النادرة، وضمان عدم تشخيص أو علاج أي طفل”.

لقد بدأ العمل بالفعل بين المنظمات الثلاث للمساعدة في البناء على سنوات البحث التأسيسي الذي أجراه الدكاترة. قام باخمان، وبوب، وزميل كورويل هيلث، سوريندر راجاسيكاران، دكتوراه في الطب، والعديد من الآخرين بتجميع ما يتعلق بـ DFMO وBABS. ويأمل الفريق في إجراء دراسة ما قبل السريرية وتشغيلها في وقت ما من العام المقبل.

لا تفوت أي اختراق: انضم إلى النشرة الإخبارية SciTechDaily.
تابعونا على جوجل و أخبار جوجل.