يُظهر اكتشاف جيني نادر أن طفرات GRIN2A يمكن أن تؤدي بشكل مباشر إلى الإصابة بأمراض نفسية. تشير رؤى العلاج المبكر إلى مسارات جديدة للتدخل.

لسنوات عديدة، اعتقد العلماء أن حالات مثل الفصام، واضطرابات القلق، أو الاكتئاب تتطور من خلال مجموعة من التأثيرات المتعددة، بما في ذلك الوراثة. أظهرت دراسة دولية جديدة أجراها معهد علم الوراثة البشرية في المركز الطبي بجامعة لايبزيغ، ولأول مرة، أن تغيير جين واحد يمكن أن يسبب اضطرابًا عقليًا بشكل مباشر. وقد نشرت النتائج مؤخرا في المجلة الطب النفسي الجزيئي.

تفيد تقارير منظمة الصحة العالمية (WHO) أنه في عام 2021، كان ما يقرب من واحد من كل سبعة أشخاص في جميع أنحاء العالم يعيش مع شكل من أشكال المرض العقلي، مع ظهور اضطرابات القلق والاكتئاب في أغلب الأحيان. تنبع هذه الاضطرابات عادةً من مزيج معقد من الأسباب التي تلعب فيها الوراثة دورًا رئيسيًا.

يعتبر وجود قريب مصاب بمرض عقلي أحد أقوى عوامل الخطر المعروفة. اقترحت الأبحاث السابقة بشكل عام أن الاضطرابات العقلية تتطور فقط عندما تتفاعل العديد من العوامل الوراثية.

تم تحديد GRIN2A على أنه محرك أحادي الجين

“تشير نتائجنا الحالية إلى ذلك GRIN2A هو أول جين معروف يمكن أن يسبب بمفرده مرضًا عقليًا. يقول البروفيسور يوهانس ليمكي، المؤلف الرئيسي للدراسة ومدير معهد علم الوراثة البشرية في المركز الطبي بجامعة لايبزيغ: “هذا ما يميزها عن الأسباب الجينية لمثل هذه الاضطرابات التي تم افتراضها حتى الآن”.

قام فريق البحث بفحص بيانات من 121 فردًا قاموا بتغيير في GRIN2A الجين. “لقد تمكنا من إظهار أن بعض المتغيرات في هذا الجين ترتبط ليس فقط بالفصام ولكن أيضًا بأمراض عقلية أخرى. والأمر اللافت للنظر هو أنه في سياق GRIN2A “يوضح البروفيسور ليمكي أن هذه الاضطرابات تظهر بالفعل في مرحلة الطفولة أو المراهقة – على عكس المظهر الأكثر شيوعًا في مرحلة البلوغ”، وأشار الباحثون أيضًا إلى أن بعض الأفراد أظهروا أعراضًا نفسية فقط، على الرغم من أن تغيرات GRIN2A ترتبط عادةً بالصرع أو الإعاقة الذهنية.

الرؤى الآلية والإمكانات العلاجية

ال GRIN2A يلعب الجين دورًا رئيسيًا في تنظيم الاستثارة الكهربائية للخلايا العصبية. في الدراسة الحالية، أدت بعض المتغيرات إلى انخفاض نشاط مستقبل NMDA، وهو جزيء رئيسي في نقل الإشارات في الدماغ. بالتعاون مع الدكتور ستيفن سيربي، الأستاذ في كلية الطب في هايدلبرغ وطبيب أعصاب الأطفال في مستشفى جامعة هايدلبرغ، أظهر الأطباء أن هذا الجانب يمكن أن يكون أيضًا ذا صلة علاجيًا: في سلسلة العلاج الأولية، أظهر المرضى تحسنًا ملحوظًا في أعراضهم النفسية بعد العلاج بـ L-serine – وهو مكمل غذائي ينشط مستقبل NMDA.

يعمل البروفيسوران يوهانس ليمكي وستيفن سيربي معًا منذ ما يقرب من 15 عامًا، في كل من الأبحاث والممارسة السريرية، على اضطرابات مستقبلات الغلوتامات في الدماغ لدى الأطفال المصابين بأمراض عصبية. خلال هذا الوقت، أنشأ البروفيسور ليمكي سجلاً دوليًا يضم أكبر مجموعة في العالم GRIN2A المرضى، والتي شكلت الأساس للنشر الحالي.

المرجع: “المتغيرات الفارغة لـ Grin2A تمنح خطرًا كبيرًا لمرض انفصام الشخصية في البداية وربما تتيح العلاج الدقيق” بقلم يوهانس ر. ليمكي، أندريا إيولي، إيلونا كري، برنت بوب، فنسنت ستريلو، أ. ويتكايند، آنا لينا فورينين، هشام م. علاءلان، سارة باير، آن دو سانت مارتن، ترين بي هامر، إيزابيلا هيرمان، فراوك هورنمان، ترين إنغيبريجتسن، داميان ليدرير، جايتان ليسكا، دانا مارافي، ميكائيل ماثوت، جيل أ. روزنفيلد، ريكي إس. مولر، هيلينيوس جيه. شيلهاس، تشيلسي ستيلمان، أليساندرو أورسيني، أنوغوب د. باتيل، جولييت بارد، بيرانجيلو فيجيوتي، دانيك آر إم فلاسكامب، سارة ويكهويسن، ستيفن إف تراينليس، تيم أ. بينك، هنريك أو. هاين وستيفن سيرب، 14 أكتوبر 2025، الطب النفسي الجزيئي.
دوى: 10.1038/s41380-025-03279-4

لا تفوت أي اختراق: انضم إلى النشرة الإخبارية SciTechDaily.
تابعونا على جوجل و أخبار جوجل.