اكتشف علماء من وحدة علم الوراثة البشرية في مركز البحوث الطبية في معهد علم الوراثة والسرطان بجامعة إدنبرة (المملكة المتحدة) طريقة لفهم كيفية تشكيل الوجه البشري من خلال دراسة الحمض النووي لأقاربنا القدامى، إنسان نياندرتال. تم نشر مقال بنتائج العمل في المجلة تطوير.

نظرة إلى الماضي من خلال الجينوم

كل وجه بشري فريد من نوعه، لكن الآليات التي تخلق الاختلافات بين الأفراد لا تزال غير مفهومة بشكل جيد. تساعد المقارنة مع إنسان نياندرتال على معرفة كيف تنعكس التغيرات التطورية في التشكل. تميزت وجوه النياندرتال بفك سفلي ضخم، وأنوف واسعة، وحواف جبين بارزة، وهو ما يتناقض مع السمات الأكثر حساسية للإنسان الحديث.

توضح هانا لونج، المؤلفة الرئيسية للدراسة: “إن جينوم النياندرتال مطابق للجينوم البشري بنسبة 99.7%، وعلى الرغم من أن الاختلاف صغير، إلا أنه قد يفسر اختلافات شكلية كبيرة”.

مفتاح الفك

ركز العلماء على قسم من الحمض النووي المرتبط بمتلازمة بيير روبن، وهو شذوذ نادر يكون فيه الفك السفلي متخلفًا. في هذا الجزء الصغير من الجينوم، لا يوجد سوى ثلاثة اختلافات في النيوكليوتيدات بين إنسان النياندرتال والإنسان، لكنها تنظم نشاط جين SOX9. هذا الجين هو المنسق الرئيسي لتطور عظام الوجه، حيث يؤثر على نمو الفك السفلي وتكوين ملامح الوجه الأخرى.

ولاختبار دور هذه الاختلافات، استخدم الباحثون أجنة سمك الزرد، وهي سمكة شفافة وسريعة النمو تسمح بمراقبة النشاط الجيني في الخلايا الحية ونماذج التطور البشري. وقاموا بإدخال نسخة بشرية أو نسخة إنسان نياندرتال من قطعة من الحمض النووي في الخلايا ولاحظوا كيف يتم تنشيط الخلايا المشاركة في تكوين الفك السفلي. كانت نسخة النياندرتال أكثر نشاطًا، حيث حفزت نمو الخلايا وزيادة مساحة الأنسجة، بما يتوافق مع الفك السفلي الكبير لأقاربنا القدماء.

يقول لونج: “لقد شجعنا عندما رأينا أن الحمض النووي للنياندرتال يعزز نشاط الجينات في المكان الذي يتشكل فيه الفك بالضبط. وقد أظهر هذا أن التغيرات في الحمض النووي تؤثر بشكل مباشر على الشكل”.

الأساليب والتقنيات

وبالإضافة إلى استخدام أجنة سمك الزرد، استخدم الباحثون تقنيات التصوير الفلوري المتقدمة. قامت مناطق مختلفة من الجينوم بتشفير بروتينات الفلورسنت بألوان مختلفة، مما جعل من الممكن مراقبة نشاط الحمض النووي البشري والنياندرتال في الوقت الفعلي. هذا النهج جعل من الممكن تحديد مكان وزمان تشغيل الجينات الرئيسية بدقة أثناء عملية تكوين الوجه.

بالإضافة إلى ذلك، قارن الباحثون النتائج مع البيانات الموجودة حول الأمراض الوراثية المرتبطة بتشوهات الوجه. يساعد هذا على فهم كيف يمكن للاختلافات المكتسبة تطوريًا في الجينوم أن تؤثر على مخاطر الاضطرابات الخلقية لدى البشر المعاصرين.

التطور وآثاره على العلوم

توفر دراسة الحمض النووي للأنواع المنقرضة فرصة فريدة لفهم آليات تطور الوجه الموروثة والتي تغيرت على مدى ملايين السنين.

يوضح لونغ: “تسمح لنا المقارنة مع إنسان النياندرتال برؤية الآثار التطورية المضمنة في جيناتنا. ويمكننا أن نفهم لماذا اكتسبت الوجوه الحديثة أبعادها وميزاتها المميزة”.

البحث له أيضا آثار عملية. إن فهم كيفية تنظيم نشاط SOX9 والجينات الأخرى يمكن أن يساعد في تشخيص ودراسة تشوهات الوجه الخلقية، وتحسين أساليب العلاج ونمذجة نمو عظام الوجه في المختبر.