يكشف بحث جديد أن الفحص القياسي يغفل معظم الأشخاص الذين يعانون من اضطراب الكولسترول الوراثي الشائع.

أ مايو كلينيك تشير الدراسة إلى أن إرشادات الفحص الجيني الحالية تتجاهل معظم الأشخاص الذين يعانون من فرط كوليستيرول الدم العائلي، وهو اضطراب وراثي يمكن أن يؤدي إلى ارتفاع خطير في نسبة الكوليسترول وأمراض القلب المبكرة.

يمكن لهذه الحالة أن تنتقل بهدوء عبر العائلات لسنوات عديدة. على الرغم من وجود علاجات فعالة، فإن أولئك الذين لم يتم تشخيصهم يواجهون فرصة أكبر للإصابة بالنوبات القلبية والسكتات الدماغية.

لا تزال أمراض القلب والأوعية الدموية هي السبب الرئيسي للوفاة في الولايات المتحدة وتؤثر على ملايين البالغين سنويًا. ويشمل مرض الشريان التاجي، وفشل القلب، والسكتة الدماغية، وارتفاع نسبة الكولسترول هو أحد عوامل الخطر الرئيسية.

وبحسب الدراسة التي نشرت في الدورة الدموية: الطب الجينومي والطب الدقيق، يمكن أن يساعد الفحص الروتيني الأوسع في تحديد معظم الأفراد الذين يعانون من هذا الاضطراب الوراثي وقد يمنع في النهاية حدوث نتائج صحية خطيرة.

تكشف الدراسة عن التشخيصات الفائتة

اكتشف الباحثون أن ما يقرب من 90% من الأشخاص الذين يعانون من فرط كوليسترول الدم العائلي لم يتم اختيارهم لإجراء الاختبارات الجينية القياسية ولم يعرفوا أنهم يحملون هذه الحالة حتى الحمض النووي وقد اكتشفه الاختبار في دراسة سكانية أجرتها Mayo Clinic. ما يقرب من 1 من كل 5 أصيب بالفعل بمرض الشريان التاجي.

“تكشف النتائج التي توصلنا إليها نقطة عمياء في الإرشادات الوطنية الحالية، التي تعتمد على مستويات الكوليسترول والتاريخ العائلي لتحديد من يجب أن يخضع للاختبار الجيني،” كما تقول نيلوي جويل سامادر، دكتوراه في الطب، والمؤلفة الرئيسية وأخصائية أمراض الجهاز الهضمي في Mayo Clinic وأخصائية وراثة السرطان في مركز Mayo Clinic الشامل للسرطان. “إذا تمكنا من العثور على الأشخاص المعرضين للخطر أمراض القلب والأوعية الدموية في وقت مبكر، يمكننا علاجه مبكرًا وتغيير مساره ومن المحتمل أن ننقذ الأرواح.

يعد فرط كوليستيرول الدم العائلي أحد أكثر الحالات الوراثية شيوعًا، حيث يؤثر على ما يقدر بنحو 1 من كل 200 إلى 250 شخصًا في جميع أنحاء العالم. فهو يسبب مستويات عالية جدًا من كوليسترول البروتين الدهني منخفض الكثافة (LDL) — الكوليسترول “الضار” — منذ الولادة.

قامت الدراسة بتحليل البيانات من تسلسل الإكسوم، وهو شكل من أشكال الاختبارات الجينية التي تقرأ مناطق ترميز البروتين في الجينوم – حيث توجد معظم المتغيرات المسببة للأمراض. شمل البحث أكثر من 84000 مشارك عبر مواقع Mayo Clinic في أريزونا وفلوريدا ومينيسوتا من خلال دراسة بحثية عن الحمض النووي النسيجي، وهو جزء من جهود المؤسسة لدمج علم الجينوم في رعاية المرضى اليومية.

حدد فريق البحث 419 شخصًا لديهم متغيرات وراثية معروفة بأنها تسبب فرط كوليسترول الدم العائلي. ووجدوا أن ما يقرب من 75% من هؤلاء الأفراد لم يستوفوا المعايير السريرية الحالية للاختبارات الجينية بناءً على مستويات الكوليسترول لديهم أو تاريخ العائلة. وهذا يمثل فرصة ضائعة للوقاية من الأمراض.

دمج علم الوراثة في الرعاية الوقائية

يقول الدكتور سمادر إن الخطوة التالية هي إدخال الفحص الجيني في الرعاية الروتينية لتحديد المرضى المعرضين لمخاطر عالية في وقت مبكر وبدء العلاج عاجلاً.

المرجع: “تسلسل Exome يعزز فحص فرط كوليسترول الدم العائلي داخل نظام رعاية صحية متعدد المواقع” بقلم N. Jewel Samadder، Mariah Schroeder، Molly M. Voss، Fadi Shamoun، Iftikhar Kullo، Timothy B. curry، Elisa Jf Houwink، Michelle L. Bublitz، Lorelei A. Bandel، Sebastian M. Armasu، Robert A. Vierkant، ماثيو ج. فيربر، روري أولسون، جينيفر تان أرويو، جويل أ. موراليس روسدو، إريك دبليو كلي، نيكولاس ب. لارسون، رسالة تيريزا إم كروسلبرينك، جان بي. إيجان، جينيفر إل. كيمبينن، جيسا إس. بيدويل، جينيفر إل. أندرسون، تامي م. م. م. م. م. بودوين، كاتي إل. كونز، مايكل أ. جولافشار، وريتشارد ج. بريس، وجولين إم. سومر-بولستر، وقسطنطين ن. لازاريديس، 12 نوفمبر 2025، الدورة الدموية: الطب الجينومي والطب الدقيق.
دوى: 10.1161/CIRCGEN.125.005174

لا تفوت أي اختراق: انضم إلى النشرة الإخبارية SciTechDaily.
تابعونا على جوجل و أخبار جوجل.